Факоматоз у дітей

Факоматозы відносяться до гетерогенній групі генетичних нейрокожных патологій. Відмітною ознакою цих захворювань є ураження похідних ектодерми, а саме шкіри та її дериватів, ЦНС, сітківки і внутрішніх органів.

Факоматоз це вкрай важке спадкове захворювання, що виникає ще на ранніх етапах життя у дітей. Його клінічні прояви досить різнобічні, проте головним чином воно вирізняється характерним висипом або пухлинними утвореннями на шкірі. При зростанні пухлини у головному мозку, це згодом призводить до певних психічних проблем.

Незважаючи на те, що загальна форма факоматоза спостерігається на перших роках життя дитини, точна постановка діагнозу можлива лише до 5-10 років. Хоча виявлені випадки, коли прояв захворювання затримується на десятки років.

Зміст

  • 1 Особливості факоматозных захворювань
  • 2 Факоматозы: класифікація
  • 3 Клінічні ознаки захворювання
  • 4 Діагностика
  • 5 Лікування
  • 6 Прогноз і профілактика
  • 7 Відео

Особливості факоматозных захворювань

Перший опис великої групи спадкових факоматозных патологій, було описано ще в початку 20 століття. У цю групу входили стани, пов’язані з певними шкірними проявами в сукупності з ураженням зорових і слухових органів, а також різних відділів ЦНС.

Прояви факоматоза можливо продіагностувати практично відразу після народження дитини, зазвичай це прояви носять дерматологічний характер симптомів.
На відміну від вродженого характеру розвитку, дане захворювання характеризується неухильним прогресуючим перебігом протягом усього життя пацієнта.

Факоматозное захворювання розвивається внаслідок мутації генів, які відповідають за вироблення переважної фактора, який блокує зростання пухлинного освіти. Так як захворювання носить спадковий характер, то воно переходить від батьків до своїх дітей, з передачею патологічного гена від батька або матері.

Дані захворювання також виділяються істотною гетерогенністю і стоять поряд з іншими тяжкими формами патологій.

Факоматозы: класифікація

На сьогоднішній день існує близько 30 форм патологій, що належать до нейрокожным синдромів. До найбільш поширеним і ретельно вивчених типів факоматоза відносять:

  • Синдром Бурневилля. Представляється найбільш важким факоматозным типом захворювання, який починає виявлятися у дитини ще в дошкільному віці. По-іншому цей тип називають туберозным склерозом. У пацієнта з даним типом реєструється аденома сальних залоз і проявляються ознаки слабоумства.
  • Синдром Стерджа-Вебера. Характеризується наявністю пігментних плям на обличчі і затримкою інтелектуального розвитку.
  • Нейрофіброматоз РеклингхаузеФна. Даний тип факоматоза реєструється значно частіше за інших можливих типів захворювання. Є найбільш вивченою формою і характеризується виникненням пігментних плям на тілі і пухлинами, як на шкірі, так і в підшкірній клітковині.
  • Синдром Гиппеля-Ліндау. (цереброретинальный ангіоматоз) . Характеризується одночасним поразкою сітківки та області головного мозку (як правило це мозочок).При даному типі починають розвиватися певні зміни в підшлунковій.

До рідкісних форм факоматоза відносять:

  • Гипомеланоз Іто. Характеризується гіпопігментацією шкірних ділянок у вигляді мармурових розводів. Володіє обширною симптоматикою (епілептичні припадки, аутизм, слабоумство). На сьогоднішній день описані поодинокі випадки передачі даного захворювання у спадок.
  • Нейрофіброматоз 2-го типу. Даний тип реєструється в 1-му випадку з 40000. Характеризується тривалим безсимптомним перебігом з наявністю пухлинних утворень у пацієнта, однак зростання даних пухлин відбувається дуже повільно, внаслідок чого прояв симптомів виникає в підлітковий період або вже після 30 років.
  • Альбінізм. Одна з найрідкісніших форм факоматоза, виникнення якої обуславилвается мутацією гена, який призводить до відсутності пігментного компонента – меланіну. Характеризується такими проявами як бліда шкіра з серпанковими судинами, волосся, брови і вії приймають білий колір.

Клінічні ознаки захворювання

Симптоматика всіх типів факоматоза досить типова. Головним чином вона виражається виділенням поліморфної висипки, а також патологією різних структур ЦНС і внутрішніх органів. Варто виділити, що при розвитку захворювання в ранньому віці, характерні неврологічні ознаки виявляються значно пізніше, ніж дерматологічні симптоми.

Іноді захворювання співвідноситися передчасним старінням, придбанням клітинами нормальної тканини, а також із властивостями злоякісної пухлини.

Найбільш поширені клінічні симптоми факоматоза:

  • Часті судомні напади в дитячому віці, що найчастіше викликають затримку психічного розвитку у дитини, олігофренію та асоціальну поведінку.
  • Порушення зорових і слухових функцій;
  • Прояв різних екстрапірамідних патологій (гіперкінезія та ряд інших);
  • Порушення координації, внаслідок вираженої дисфункції мозочка;
  • Порушення сну;

Дерматологічні ознаки найчастіше проявляються в перші кілька тижнів життя. Сама висип може бути одиничною і множинною, мати різний колір і форму. До типової висипки в першу чергу відносять пігментні плями, мають коричневий відтінок, нейрофибрмы, паппиломы, гемангіоми та шагреневу шкіру з бляшками.

У деяких випадках захворювання супроводжується симптомами, типовими при розладі ендокринної системи. Також у пацієнтів відзначаються патологічні ознаки вегетативно-трофічного характеру:

  • Випадання волосся;
  • Ламкість нігтів;
  • Сухість і лущення шкірних покривів.

Найчастіше відзначається ураження очних яблук, відразу після народження малюка. У деяких випадках відзначається безсимптомний перебіг захворювання, що може виділятися тільки незначно зниженою гостротою зору. Патологічний стан органів обумовлюється розвиваються в ній пухлинами, які, як правило, мають доброякісних характер, однак нерідко схильні до рецидиву і загального до свого росту.

Діагностика

Широкий спектр виявляється симптоматики та їх маніфестація у різні вікові періоди викликають певні труднощі, які доводиться долати лікарському персоналу, для того щоб точно визначити розвивається факоматоз.

Діагностичним пошуком захворювання займається цілий ряд лікарів різних спеціальностей: невролог, офтальмолог, кардіолог, дерматолог, ендокринолог та інші. При перших підозрах на факоматоз, необхідне проведення ряду лабораторних та інструментальних методик діагностики:

  • ДНК-аналіз;
  • ЕЕГ. Дозволяє визначити характер епілептичної активності.
  • Ехо-ЕГ. Дозволяє виявити симптоми гідроцефалії.
  • МРТ І КТ. Візуалізує можливі морфологічні аномалії мозкових тканин.
  • Офтальмоскопія. Є обов’язковою процедурою, яка дозволяє провести обстеження на характер ураження зорового органу, навіть у разі незначних порушень.

Лікування

Спеціального лікування групи факоматозных захворювань на сьогоднішній день не існує. Головним чином лікування спрямоване на зниження симптоматичних проявів конкретної форми.

Призначаються такі групи лікарських засобів:

  • Протисудомні (Топалепсин);
  • Сечогінні препарати, наприклад Діакарб.
  • Ноотропні засоби (Вітаміни B6, B12, ноотропіл).

При відсутності позитивного ефекту від консервативного лікування, призначається хірургічний метод терапії.
Метою даного методу є видалення розвивається злоякісної пухлини, при наростанні її клінічної симптоматики та її стрімкому зростанні.

Крім проведення медикаментозного лікування, до лікування підключається психічна корекція пацієнта. Даний метод спрямований:

  • Поліпшення розумових і психічних показників у дитини;
  • Корекцію наявних відхилень;

В залежності від типу і тяжкості психічних порушень, рекомендується проведення наступних заходів:

  • Заняття з психологом;
  • Ігротерапія;
  • ABA-терапія (корекція поведінки).

Також в обов’язковому порядку здійснюється психологічна консультація батьків.

Прогноз і профілактика

Як правило, факоматозы у дітей мають вкрай несприятливий прогноз. Проте багато в чому кінцевий результат залежить від типу розвивається захворювання, віку пацієнта, в якому хвороба почала проявлятися, а також від тяжкості патології. На погіршення перебігу хвороби можуть вплинути інфекційні патології або травми.

До наслідків факоматоза відносять такі можливі несприятливі фактори як:

  • Важка симптоматична епілепсія;
  • Глибока олігофренія;
  • Виникнення злоякісних пухлин.

Смерть пацієнта може бути викликана в результаті:

  • Набряку головного мозку;
  • Епілептичного статусу, коли напади виникають один за іншим протягом 30 хвилин і більше;
  • Раковій кахексії;
  • Сепсису.

Профілактика факоматоза в першу чергу полягає у виключенні можливості народити хворого малюка. Для цієї мети проводиться консультації генетичних особливостей батька і матері, які планують вагітність. У разі якщо показання результатів вказують на ймовірний шанс народження дитини з факоматозом, то батькам може бути рекомендовано відмовитися від народження малюка.

Пацієнти з наявним факоматозным захворюванням, на протязі всього свого життя спостерігаються у лікарів різних спеціальностей. Саме тому дуже важливо висока інформативність за даної патології. Вибір ефективного способу терапевтичної підтримки пацієнтів, можливий лише при узгодженості дій усього медичного персоналу.

Відео